次世代生命情報医学

本書は、近年開始された「ビッグデータ・AI」時代の未来の医学・医療について、これからの方向を展望したものである。著者は、医学・医療の「ビッグデータ・AI」時代は、ここ２〜３年のブームではなくて、今後、何十年と続き、医学・医療の基本的枠組みを変える大変革と考えている。それは、戦後始まった「抗生物質」の登場による「化学的治療医学」の第１次変革、次には「分子生命科学」の目覚ましい発展によって駆動された、分子標的医薬や抗体医薬の登場による「分子医学」の第２次変革、そして、これらに匹敵する「第３次医学・医療革命」と呼ぶべき変革である。
この変革は、ゲノムをはじめとする網羅的分子情報の発展という「生命情報ビッグデータ」と、スマートメディアをはじめとする「情報革命（DX :digital transformation）」を両輪として駆動されている。この２つの駆動力の発展は、とどまることを知らない。この２つの力に駆動されて、未来の医学・医療は、どのような体制で「最も優れた医学・医療のあり方」を実現すべきか、本書はそれを論じるものである。ここで、「深い生命情報」の知識を広く臨床医療に浸透させる「情報基盤」の確立と普及―――「次世代生命情報医学」が、その基軸となる。
本書は二部構成となっており、第一部では、次世代生命情報医学の、１つの柱である「生命情報」、すなわちゲノム情報などの網羅的分子情報が切り開きつつある「ゲノム・オミックス」医学について論じる。
第二部では、近年、驚くほど発展した医療DX（情報変革）について紹介し、未来の医学がどのように生命情報、すなわち、ゲノム・オミックス情報などの「次世代生命情報」を活用して、ゲノム医学や精密がん治療など臨床医学の質的向上に具現化する「仕方」について論じる。特に、著者の考える未来の医学・医療を迅速に知りたい読者は、５章、６章を読むことを勧める。

目次

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第Ｉ部　ゲノム・オミックス医療概論
1．ゲノム医学の基礎知識
1.1　ゲノムの分子生物学的基礎
　1.1.1　ヒトゲノムとは
　1.1.2　ゲノム科学の前史
　1.1.3　DNAの二重らせん構造の発見
　1.1.4　自己複製する情報マクロ分子としてのDNA
　1.1.5　DNAからmRNAへの転写
　1.1.6　セントラルドグマと逆転写酵素
1.2　ヒトゲノム解読計画
　1.2.1　疾患原因遺伝子の探求のためのDNAマーカー
　1.2.2　ヒトゲノム解読計画の進行
1.3　ヒトゲノムの構造
　1.3.1　ヒトゲノムのいくつかの特徴
　1.3.2　ヒトゲノムの大域的な構造
1.4　ヒトゲノムの遺伝学
　1.4.1　ヒトゲノム遺伝学の基礎としてのメンデルの法則
　1.4.2　減数分裂と組換え
　1.4.3　ゲノムの連鎖構造
1.5　ヒトゲノムの多様性
2．第一世代の網羅的分子医学としてのゲノム医療
2.1　ゲノム医療の概念
　2.1.1　ゲノム医療
　2.1.2　単因子性遺伝病の疾患原因遺伝子の同定
　2.1.3　遺伝子多型性と疾患感受性・薬剤代謝
2.2　疾患関連遺伝子の探求
　2.2.1　原因遺伝子と連鎖解析
　2.2.2　一塩基多型性とゲノムワイド関連分析の波及
2.3　次世代シークエンスの急速な発展―「シークエンス革命」の到来―
　2.3.1　従来のDNAシークエンス方法
　2.3.2　次世代シークエンサーの登場
　2.3.3　第三世代シークエンサー
　2.3.4　「シークエンス革命」と高速シークエンサーの飛躍的発展
　2.3.5　次世代シークエンサーの基本的情報処理
2.4　ゲノム医療の到来―米国での臨床実装の過程と政策展開―
　2.4.1　米国でのゲノム医療の臨床実装の世代的推移
　2.4.2　ゲノム医療のearlyadopterの時代
　2.4.3　国家プロジェクト／コンソーシアム（Big Dataand Nation-wide Policy／Consortium）の　ほか

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