骨系統疾患・代謝性骨疾患の診かた

正確な診断と適切な治療のために。最新の知見と豊富な症例を各分野の専門家が詳細に解説！

先天性骨系統疾患、代謝性骨疾患は骨やミネラル代謝に異常をきたす先天性疾患である。これらは希少疾患であるために、小児内分泌専門医であっても診療の機会が限られており、また疾患のバリエーションが多岐にわたるため、体系的に症例を経験し正確な診断を行うことが困難である。

一方で分子遺伝学研究の進歩により、先天性骨系統疾患、代謝性骨疾患の原因となる遺伝子バリアントが多数明らかになりつつあり、また同定された病因遺伝子の機能解析に基づいた分子生物学的な病態解明と、その病態に特異的な分子標的薬の開発も進んでいる。そのため今日では先天性骨系統疾患、代謝性骨疾患を正確に診断し、正しい治療介入を行うことの重要性が一層増していると言える。

そこで本書ではとりわけ日常診療に携わる小児内分泌専門医を主な対象として、各分野の専門家により先天性骨系統疾患、代謝性骨疾患における最新の研究成果と豊富な症例経験に基づいた知見を提供する。これまで先天性骨系統疾患、代謝性骨疾患に関して、骨X線所見と小児内分泌専門医として必要な臨床症状やその管理法について包括的に概説している書籍は存在しないため、本書は日常診療において有用であると考える。

近年の遺伝学的解析法の進歩により、診断における遺伝学的解析の重要性が増しているなかで、どのような病的バリアントを想定して、どのような検査法を適切に選択するかという判断が日常診療で求められるようになっている。また先天性骨系統疾患、代謝性骨疾患においては適切な治療選択とともに、疾患特異的な合併症についても正確な理解と適切なコンサルテーションが必要となる。このためこれらの専門知識を基に小児内分泌専門医が患者を診療し、適切なタイミングで適切な科にコンサルトをすることができるよう、本書では歯科、産科、整形外科、臨床遺伝の専門医にも執筆いただいた。

先天性骨系統疾患、代謝性骨疾患の患者に対して正確な診断と適切な治療を行い、よりよい医療サービスの提供につなげるための知見を凝縮した一冊。

目次

序　（大幡泰久）

第1章　骨系統疾患総論―成長障害の観点から（大薗恵一）
はじめに
1．成長軟骨帯
2．骨系統疾患のNosology
3．軟骨基質、転写因子、破骨細胞機能と骨系統疾患の関連
4．指定難病
5．低身長の鑑別診断
6．内分泌と骨系統疾患の接点
7．骨系統疾患の治療
おわりに

第2章　骨系統疾患症例骨X線見方の基本（西村玄）
はじめに
1．四肢短縮のパターン
2．レントゲン診断の基本
3．骨幹端のカッピング
4．軟骨無形成症における骨幹端カッピングと関連骨変化
5．骨端の円錐状変形
6．骨幹端の横方向への拡大
7．変容性骨異形成症の骨幹端拡大と関連骨変化
8．骨幹端異形成
9．骨幹端異形成症諸型
10．骨端異形成
11．椎体の特徴的変形
12．その他の脊椎異常
13．多発性異骨症（dysostosis multiplex）の骨変化
おわりに

第3章　骨系統疾患に対する遺伝学的検査（山本賢一）
はじめに
1．遺伝学の基礎
2．小児科診療とゲノム
3．骨系統疾患と遺伝
4．骨系統疾患への遺伝学的検査
5．骨系統疾患診療における遺伝学的検査の選択
6．遺伝医療との連携
おわりに

第4章　FGFR3関連骨系統疾患（北岡太一）
はじめに
1．タナトフォリック骨異形成症
2．軟骨無形成症の診断
3．軟骨無形成症の低身長に対する治療
4．軟骨無形成症の合併症
5．軟骨低形成症
おわりに

ほか

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