小児科×遺伝学　基本からわかる臨床遺伝学・遺伝子検査Ｑ＆Ａ

近年、遺伝子検査の適応はがんだけでなく、神経疾患や自己炎症性疾患など多岐に広がっており、臨床遺伝専門医以外の医師も、検査の適切なタイミングや結果の読み方を理解する必要性が高まっています。

本書は、「わかる」と「使える」を目標に、小児科医が日常診療で直面する遺伝学の疑問に応える解説書になります。遺伝子と疾患の関係、検査結果の解釈、親御さんへの説明のコツなど、臨床現場で役立つ情報を簡潔にまとめ、Q&A形式により、忙しい診療の合間でも短時間で知識をキャッチアップできる構成です。

小児科医のみならず、遺伝カウンセラーや臨床遺伝専門医にも参考になる内容として、また、迷ったときに立ち戻ることができる一冊として、日常診療における判断力と説明力の向上に役立ちます。

目次

1　臨床遺伝学
Q1　遺伝とは何でしょうか？
Q2　顕性遺伝（優性遺伝）・潜性遺伝（劣性遺伝）とは何でしょうか？
Q3　保因者とは何でしょうか？
Q4　遺伝カウンセリングの基本と注意点は？
Q5　家系図を書く際の注意点について教えてください
Q6　Dysmorphologyの診察のコツは何でしょうか？
Q7　小児に対する遺伝学的検査と結果報告の留意点は？
Q8　着床前診断・出生前診断の基準や説明のポイント
Q9　遺伝子解析において、研究と診療の違いはどこにあるでしょうか？
Q10　ゲノム医療推進法とは何でしょうか？
Q11　遺伝学的検査における偽陽性や偽陰性はどのように考えたらよいですか？

2　遺伝学の基本知識
Q12　DNAとは何ですか？
Q13　RNAはどのようにしてできるのでしょうか？
Q14　タンパク質はどのようにしてできるのでしょうか？
Q15　エピゲノムとは何でしょうか？
Q16　X染色体の不活化はどのようにして生じるのでしょうか？
Q17　ミトコンドリアとは何でしょうか？
Q18　遺伝子の変化はどのように記載すればいいでしょうか？
Q19　遺伝子変化があれば病的なのでしょうか？
Q20　優性阻害（ドミナントネガティブ）効果とは何でしょうか？
Q21　不均衡転座とは何でしょうか？
Q22　ヘテロ接合性の消失（LOH）とは何でしょうか？
Q23　病的なゲノム変化をもっていても発症しないことがあるでしょうか？
Q24　一塩基多型とは何ですか？
Q25　モザイクとは何でしょうか？
Q26　遺伝学に関するデータベースにはどのようなものがありかすか？

3　遺伝学的検査
Q27　どの検体を検査に出せばいいでしょうか？
Q28　遺伝子検査は保険診療で実施できますか？
Q29　核型分析とは何でしょうか？
Q30　FISH法とは何でしょうか？
Q31　ダイレクトシークエンス・サンガーシークエンスとは何でしょうか？
Q32　MLPA法とは何でしょうか？
Q33　マイクロアレイ検査とは何でしょうか？

ほか

本の帯に関して

帯つきでの出荷はお約束しておりません。
商品ページに、帯のみに付与される特典物等の表記がある場合でも、確実に帯つきでの出荷はお約束しておりません。
また、帯は商品の一部ではなく「広告扱い」のため、帯の有無・破損による交換や返品は承っておりません。

版・表紙について

版・表紙（カバー）のご指定は承っておりません。ご注文いただくタイミングによっては、お届けする商品の版や表紙が商品ページ上のものとは異なる場合がございます。
また、初版にのみにお付けしている特典（初回特典、初回仕様特典）がある商品は、商品ページに特典の表記がされている場合でも、無くなり次第終了となります。