周産期遺伝カウンセリングマニュアル「改訂４版」

周産期医療の現場で遭遇することのある疾患について，具体例としてのCaseや遺伝カウンセリングのまとめから，カウンセリングの際にクライエントに見せながら実際に使用できる付録資料まで，現場のニーズに応えた好評書が各種ガイドラインや指針を受けアップデート！
拡大新生児スクリーニングや，着床前検査，疾患としてもSCIDやvon Willebrand病などを追加し，クライエントと家族の意思決定支援を支えるために，単に「知る」だけでなく，「説明できる」「共有できる」知識としていつでも参照できる「実務の伴走書」．

目次

目　次
　
1　総　論
　A　出生前検査と倫理　〈左合治彦〉
　B　周産期の遺伝カウンセリングの特徴　〈四元淳子〉
　C　家族歴の聴取方法　〈四元淳子〉
　D　発生と先天性疾患　〈和泉美希子〉
　E　妊娠と薬　〈青木宏明〉
　F　妊娠と医療放射線　〈和泉美希子〉
　G　妊娠と感染症　〈堀谷まどか〉
　H　近親婚　〈四元淳子〉
　I　周産期遺伝に関連するガイドライン　〈澤井英明〉
　J　拡大新生児スクリーニング　〈澤田貴彰，中村公俊〉
　K　医療者のためのゲノム情報web検索法　〈中山智祥〉

2　遺伝カウンセリングに必要な基礎知識
　A　染色体と遺伝子について　〈伊藤由紀，佐村　修〉
　1）染色体と遺伝子の基礎知識
　 2）染色体疾患の検査法
　B　染色体疾患の発生機序　〈佐古悠輔，倉橋浩樹〉
　C　G分染法，FISH法，定量PCR法　〈伊藤由紀，佐村　修〉
　 1）G分染法
　 2）FISH法
　 3）定量PCR（QF―PCR法）
　 4）STRマーカーを用いた蛍光定量PCRによる染色体異数性の迅速診断
　D　染色体マイクロアレイ検査　〈右田王介，秦　健一郎〉
　E　次世代シークエンサー　〈右田王介，秦　健一郎〉
　F　再発率：リスク計算問題と解説　〈白土なほ子，佐村　修〉

3　プレコンセプションカウンセリング（妊娠前カウンセリング）　〈上出泰山，佐村　修〉

4　高年齢妊娠の遺伝カウンセリング　〈市塚清健，関沢明彦〉

5　双胎妊娠における遺伝カウンセリング　〈上出泰山，佐村　修〉
　COLUMN　双胎妊娠での膜性診断（Chorionicity）と卵性（Zygosity）診断の関係　〈関沢明彦〉

6　胎児染色体疾患スクリーニング法
　A　母体血清マーカー検査・コンバインド検査　〈石井達子，関沢明彦〉
　B　超音波マーカー検査　〈石井達子，関沢明彦〉
　C　非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）　〈石井達子，関沢明彦〉
ほか

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