結節性硬化症に伴うてんかんの治療ガイドライン　２０２５

わが国での発症頻度は7，000人に1人とされる結節性硬化症．その患者の7〜9割に認められるてんかんは薬剤抵抗性の割合が大きく，多岐にわたる治療選択が求められる．
本書では結節性硬化症の疾患概念と疫学・病態，検査，薬剤抵抗性てんかんの考え方，治療について論述し，CQとして「結節性硬化症の薬剤抵抗性てんかんにおいて，mTOR 阻害薬の併用は同剤を併用しないことよりも推奨されるか」を記載．臨床の現場でただちに役立つ一書となろう．

目次

発刊にあたって
序文

ガイドラインサマリー
略語一覧
結節性硬化症に伴うてんかんの治療ガイドライン2025　作成組織
結節性硬化症に伴うてんかんの治療ガイドライン2025　作成過程
海外の結節性硬化症に伴うてんかんに対する治療ガイドライン


第1章　クリニカルクエスチョン
CQ1　　　結節性硬化症の薬剤抵抗性てんかんにおいて，mTOR阻害薬の併用は同剤を併用しないことよりも推奨されるか

第2章　疾患の概念と疫学・病態
2-1　　　結節性硬化症とはどのような病気か
2-2　　　結節性硬化症の診断はどのように行うか
2-3　　　結節性硬化症に伴うてんかんの疫学
2-4　　　結節性硬化症に伴うてんかんの病態

第3章　検査
3-1　　　結節性硬化症の診療に有用な頭部画像検査は何か
3-2　　　結節性硬化症に伴うてんかんの通常脳波検査の意義は何か
3-3　　　結節性硬化症に伴うてんかんの長時間ビデオ脳波モニタリング検査の意義は何か
3-4　　　結節性硬化症に伴う乳児てんかん性スパズム症候群（West症候群を含む）の早期発見には何を行うか

第4章　薬剤抵抗性てんかんの考え方
4-1　　　結節性硬化症の薬剤抵抗性てんかんの定義とは何か
4-2　　　結節性硬化症の薬剤抵抗性てんかんとなる患者の特徴は何か

第5章　治療
5-1　　　新規発症の焦点てんかんへの選択薬には何があるか
5-2　　　結節性硬化症の患者において，てんかん未発症の段階で脳波異常を認める場合の治療の考え方にはどのようなものがあるか
5-3　　　結節性硬化症の薬剤抵抗性てんかんにおける治療には，どのようなものがあるか
5-4　　　結節性硬化症に伴う乳児てんかん性スパズム症候群（West症候群含む）において，ビガバトリンは有用か
5-5　　　結節性硬化症に伴う乳児てんかん性スパズム症候群（West症候群含む）において，ACTH療法は有用か
5-6　　　結節性硬化症の薬剤抵抗性てんかんへのてんかん外科手術（開頭）は有用か
　ほか

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