ミトコンドリア病診療マニュアル　２０２３

本書初版の発刊により，わが国のミトコンドリア病診療は一定の質が担保されるようになった．その後現在に至るまでに，多くのエビデンスが創出され遺伝子型や予後に関する報告もあり，これらを含めた改訂版である．新たにLeber遺伝性視神経症，ミトコンドリア腎症・糖尿病・ニューロパチー・難聴を加え，ミトコンドリア病の病型をほぼ網羅した．L-アルギニンやタウリン，最新のバイオマーカーであるGDF15も取り上げている．

目次

ミトコンドリア病診療マニュアル2023　Contents

カラー口絵
発刊に寄せて
緒言
執筆者一覧
略語一覧

第1章　総　論
1　ミトコンドリア病の疾患概念
2　ミトコンドリア病の臨床症状
3　ミトコンドリア病の診断方法
4　ミトコンドリア病の全般的な治療法
5　治療可能な疾患
6　てんかんの治療
7　生殖補助医療
8　ミトコンドリア病の栄養療法
9　ミトコンドリア病の日常生活
10　ミトコンドリア病の遺伝カウンセリング
11　ミトコンドリア病における全身麻酔と鎮静
12　小児から成人への移行期医療の課題と対応


第2章　各　論

A　Leigh脳症
CQ1　Leigh脳症とはどのような疾患ですか？
CQ2　Leigh脳症の症状は？
CQ3　Leigh脳症の診断の進め方は？
CQ4　Leigh脳症の鑑別診断は？
CQ5　Leigh脳症の一般的な治療法は？
CQ6　Leigh脳症の特異的な治療法は？
CQ7　Leigh脳症の予後は？

B　ミトコンドリア肝症
CQ8　ミトコンドリア肝症とはどのような疾患ですか？
CQ9　ミトコンドリア肝症の頻度と予後は？
CQ10　ミトコンドリア肝症の症状と疑う患者は？
CQ11　ミトコンドリア肝症の鑑別診断は？
CQ12　ミトコンドリア肝症の診断の進め方は？
CQ13　ミトコンドリア肝症の病理所見の特徴は？
CQ14　ミトコンドリア肝症の特異的な治療は？

C　ミトコンドリア心筋症
CQ15　ミトコンドリア心筋症とはどのような疾患ですか？
CQ16　ミトコンドリア心筋症の症状は？
CQ17　ミトコンドリア心筋症の診断の進め方は？
CQ18　ミトコンドリア心筋症の遺伝子診断は？
CQ19　ミトコンドリア心筋症と鑑別すべき疾患は？
CQ20　ミトコンドリア心筋症に合併する不整脈とその治療は？
CQ21　m.3243A＞Gバリアントを有する成人心筋症の臨床像は？
CQ22　ミトコンドリア心筋症の治療は？

D　新　ほか

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