遺伝性骨髄不全症診療ガイドライン　２０２３

『先天性骨髄不全症診療ガイドライン2017』の改訂版！　厚労省難治性疾患政策研究事業「遺伝性骨髄不全症候群研究班」の研究成果に加え，集積した最新の臨床的な知見等を加えた．なお，「先天性血小板減少症」は独立して研究が行われ，別のガイドラインに収載となったため，遺伝性骨髄不全症と鑑別がむずかしい「先天性溶血性貧血」を新たに加えた．専門の先生をはじめ，小児科や一般内科の先生方にもご活用いただける1冊．

目次

目　次


口　絵
第2版の発刊によせて
序　文
はじめに
発刊によせて（2017）
序　文（2017）
はじめに（2017）
遺伝性骨髄不全症の患者数
作成組織一覧

I　本ガイドラインについて
　1．はじめに
　2．本ガイドラインの基本的な考え方，記載方法
　3．遺伝性造血不全症の診断，治療
　4．利益相反
　5．ガイドラインの検証と改訂

II　Diamond-Blackfan貧血
　診断のフローチャート
　診断へのアプローチ
　　１疾患概念
　　２診断基準
　　３鑑別診断
　　４重症度分類
　疫　学
　　１発症頻度
　　２自然歴・予後
　病因・病態
　臨床症状
　　１貧　血
　　２身体の先天異常
　　３悪性腫瘍の合併
　治療法
　　１輸　血
　　２薬物療法
　　３造血細胞移植
　フォローアップ，問題点・将来の展望
　文　献

III　Fanconi貧血
　診断のフローチャート
　診断へのアプローチ
　　１疾患概念
　　２診断基準
　　３鑑別診断
　　４重症度分類
　疫　学
　　１発症頻度
　　２自然歴・予後
　病因・病態
　臨床症状
　　１身体の先天異常
　　２悪性腫瘍の合併
　治療法・治療指針
　　１輸　血
　　２薬物療法
　　３造血細胞移植
　フォローアップ
　文　献

IV　遺伝性鉄芽球性貧血
　診断のフローチャート
　診断へのアプローチ
　　１疾患概念
　　２診断基準
　　３鑑別診断
　　４重症度分類
　疫　学
　　１発症頻度
　　２自然歴・予後
　病因・病態
　臨床症状・検査所見
　　１身体の先天異常
　　２悪性腫瘍の合併
　　３検査所見
　治療法・治療指針
　　１薬物療法
　　２輸血療法
　　３造血細胞移植
　フォローアップ，問題点・将来の展望
　文　　ほか

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