遺伝性腫瘍ケーススタディー１００

遺伝性腫瘍診療の実際を学べる　実践・実学書の決定版！
ゲノム医療の時代ともいえる近年、遺伝性腫瘍診療の知識の重要性もますます高まっています。そのニーズを受け本書は「実践から学ぶ」べく一般社団法人日本遺伝性腫瘍学会の監修のもと誕生いたしました。

目次

Ｉ 総論

1 遺伝性腫瘍の概要
2 遺伝性腫瘍の診断とバリアントの解釈
3 遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリング
4 がんゲノム医療と遺伝性腫瘍に対する薬物療法

ＩＩ 疾患の解説

1 遺伝性乳癌卵巣癌（hereditary breast and ovarian cancer，HBOC）
2 Lynch症候群（Lynch syndrome）
3 家族性大腸腺腫症（familial adenomatous polyposis，FAP）
4 遺伝性過誤腫性ポリポーシス：Peutz-Jeghers症候群，若年性ポリポーシス症候群，Cowden症候群/PTEN 過誤腫症候群
5 遺伝性びまん性胃癌（hereditary diffuse gastric cancer，HDGC）
6 多発性内分泌腫瘍症１型/２型：MEN1/MEN2
7 Li-Fraumeni症候群（Li-Fraumeni syndrome，LFS）
8 von Hippel-Lindau病：VHL病（von Hippel-Lindau disease）
9 神経線維腫症１型（neurofibromatosis 1：NF1，Recklinghausen disease）， 神経線維腫症２型（neurofibromatosis 2：NF2）
10 結節性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）
11 遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ症候群 （hereditary pheochromocytoma-paraganglioma syndrome，HPPS）
12 遺伝性網膜芽細胞腫（hereditary retinoblastoma）
13 家族性膵癌・遺伝性膵癌（familial pancreatic cancer/hereditary pancreatic cancer）

ＩＩＩ ケースシリーズ

遺伝性乳癌卵巣癌：HBOC
001 乳癌，RRSO（BRCA1）
002 乳癌，RRSO，CRRM（BRCA2）
003 同時性両側乳癌（BRCA1）
004 乳癌，BRRM（BRCA1）
005 乳癌卵巣癌　ほか

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