脳神経外科　Ｖｏｌ．５０Ｎｏ．１（２０２２－１）「特集Ｐｒｅｃｉｓｉｏｎ　Ｍｅｄｉｃｉｎｅ　個別化医療を目指した遺伝子診断と新治療の知見」

Precision medicineとは一般に、ゲノム・エピゲノム（遺伝子）解析などの診断結果に基づく「個別化医療」を指します。解析技術の大幅な進化により、研究や診断目的で数多くの腫瘍・血液の遺伝子解析が行われるようになりました。他領域のがんをみれば、ALK融合遺伝子をもつ肺がん、BRCA2変異がリスクとなる遺伝性乳がんなど、既にprecision medicineと呼ぶに相応しい、遺伝子検査と個別化医療との連携が成り立っています。脳神経外科領域では治療に連結する研究・報告はまだ多くはありませんが、疾患関連遺伝子とその異常が次々と明らかになってきている背景を踏まえると、precision medicineの萌芽期と言ってもよいのではないでしょうか。遺伝子異常に起因する脳神経外科疾患は多様ですが今回、悪性脳腫瘍（第1章）、良性脳腫瘍（第2章）、脳血管障害（第3章）を取り上げて章立てし、疾患名で項目を立てています。遺伝子機能、発症メカニズム、遺伝子解析の意義、治療薬や治療法の開発と展望など、最新情報に基づいた知見を研究・臨床の第一線で活躍の執筆陣にご解説いただきました。本特集が、今まさに芽生えつつある脳神経外科のprecision medicineの導入の書として、皆様のお役に立てることを祈っています。

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