バリアントデータ検索＆活用　変異・多型情報を使いこなす達人レシピ

ヒト疾患の研究には膨大なヒトゲノムデータ、特に日本人の疾患であれば日本人ゲノムデータの活用が、腕の見せどころ。共有の進む世界中の食材（データ）を、ラボで、自宅で、自在に調理（研究）するレシピをご紹介。

※お届け日が変更になりました
9月25日→9月29日

目次

１　バリアントデータを検索する（世界）（興味ある遺伝子の数塩基多型・構造多型を調べる―ｄｂＳＮＰ、ｄｂＶａｒ
興味あるゲノム領域にみられるバリアントを調べる―ｇｎｏｍＡＤ（ノマド）
Ｐａｔｈｏｇｅｎｉｃなバリアントを調べる―ＣｌｉｎＶａｒ
アクセス制限されたデータベースから、興味あるバリアントを保有するデータを探索・利用する―ＧＡ４ＧＨ　ＢｅａｃｏｎとＮＢＤＣヒトデータベース
病名・遺伝子名・バリアントのＩＤなどから検索してＧＷＡＳの知見を活用する―ＧＷＡＳ　ｃａｔａｌｏｇ
症状から検索して類似の稀少・遺伝性疾患を探し、未知バリアントを評価する―ＰｕｂＣａｓｅＦｉｎｄｅｒ）
２　バリアントデータを検索する（日本人）（日本人集団におけるバリアントの頻度情報を調べる―ＴｏｇｏＶａｒ１
バリアントの詳細情報を調べる―ＴｏｇｏＶａｒ２
日本人と日本人以外の集団のバリアント頻度を比較する―ＴｏｇｏＶａｒ３
個人レベルのバリアント情報を活用する―Ｊａｐａｎｅｓｅ　Ｇｅｎｏｔｙｐｅ－ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ　Ａｒｃｈｉｖｅ（ＪＧＡ）
多層オミクス情報と紐付いたバリアント情報を活用する―ｊＭｏｒｐ
エピゲノム・遺伝子発現情報と紐付いたバリアント情報を活用する―ｉＭＥＴＨＹＬ）
３　がんの体細胞変異を検索する（興味あるバリアントのｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｉｔｙ、構造や治療に与える影響などを調べる―ＣＯＳＭＩＣ／ＣＯＳＭＩＣ‐３Ｄ、ＣＩＶｉＣ
興味あるバリアントのがん種ごとの頻度の違いを調べる―ＴＣＧＡとｃＢｉｏＰｏｒｔａｌ
興味あるがん種に特徴的なバリアントを調べる―ＴＣＧＡとＧＤＣ‐ＤＰ、ＣＯＳＭＩＣ）

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