新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン　２０１９

目次

代謝救急診療ガイドライン
フェニルケトン尿症および類縁疾患
メープルシロップ尿症
ホモシスチン尿症
高メチオニン血症（メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症）
高チロシン血症１型
シトリン欠損症
尿素サイクル異常症
リジン尿性蛋白不耐症
ガラクトース‐１‐リン酸ウリジルトランスフェラーゼ（ＧＡＬＴ）欠損症〔ほか〕

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