引いて調べる先天代謝異常症

先天代謝異常の各疾患を11の分類に分け，「原因遺伝子」「症状・徴候」「検査」「診断」「治療」「予後」がひと目でわかる一覧表を冒頭におき，その中で，とくに重要と思われる用語の解説を後半にまとめた

目次

表一覧（糖質代謝異常症
アミノ酸代謝異常症
尿素サイクル異常症
有機酸代謝異常症
脂肪酸代謝異常症
ライソゲーム
金属代謝異常症
ペルオキシソーム病
ミトコンドリア病、高乳酸血症）
用語解説（酵素・代謝系
症状・徴候
検査
治療）

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