１ｐ３６欠失症候群ハンドブック

染色体端部微細欠失の中で頻度が高い1p36欠失症候群。厚労省研究班による研究・調査の結果を、小児科医、コメディカル、患者家族に向けわかりやすくまとめた

目次

第１章　総論（染色体異常
染色体サブテロメア欠失と症状
１ｐ３６欠失症候群の臨床症状　ほか）
第２章　各論（顔貌の特徴
合併症と検査
表現型と遺伝子型の関連（ｇｅｎｏｔｙｐｅ‐ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ）　ほか）
第３章　家族会と家族の手記（家族からの手記
家族会に対するアンケート調査の結果）

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