２２ｑ１１．２欠失症候群ガイドブック

染色体欠失による疾患は未解明な部分も多く，一般の理解も十分には得られていない．本書ではプライマリケア医，さらには患者・家族にも理解できるよう解説．

目次

1 章 22q11.2 欠失症候群について22q11.2 欠失症候群の包括的遺伝子医療22q11.2 欠失症候群とは22q11.2 欠失症候群であることを確認するには22q11.2 欠失症候群の原因Topic TBX1 変異が22q11.2 欠失症候群の原因である22q11.2 欠失症候群の疫学2 章 22q11.2 欠失症候群の諸症状と治療心血管疾患について発達と認知の特徴視空間認知精神病について耳の病気について口腔顎顔面について言語について腎尿路について整形外科について3 章 遺伝カウンセリング遺伝カウンセリング4 章 22q11.2 欠失症候群と生活メンタルケアと発達障害運動について─循環器科的問題運動について─整形外科的問題Topic 療養生活を円滑に送るために─社会保障制度やソーシャルサポートについて音楽療法について5 章 22q11.2 欠失症候群とともにまじめなだけに…─ 8 歳、女児息子とのチャレンジ─ 14 歳、男児娘のおかげでたくさんのことを学びました─ 14 歳、女児感謝の気持ちを忘れずに─ 15 歳、女児17 歳の青春〜僕の乗船紀─ 17 歳、男性現在、大学受験真っ只中─ 18 歳、女性わが娘を育てて思うこと─ 22 歳、女性息子の生い立ちについて─ 25 歳、男性自分の居場所を見つける─ 25 歳、男性

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