症例から学ぶ先天代謝異常症　日常診療からのアプローチ

幅広い範囲の中から、50の症例を厳選し、各疾患の専門家による概説を加えた日本先天代謝異常学会編集による症例集。

目次

糖代謝異常症１（肝型糖原病）
糖代謝異常症２（筋型糖原病）
糖代謝異常症３（その他）
アミノ酸代謝異常症
尿素サイクル異常症
アミノ酸キャリア、トランスポーター異常症
有機酸代謝異常症
脂肪酸代謝異常症（カルニチンサイクル異常症）
脂肪酸代謝異常症（β酸化系）
ミトコンドリア、高乳酸血症〔ほか〕

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