糖原病２型〈ポンペ病〉診断治療ガイドライン

目次

糖尿病２型（ポンペ病）の総論
糖尿病２型（ポンペ病）の診断・治療チャート
診断　乳児型
診断　小児型・成人型
治療　酵素補充療法（ＥＲＴ）
個別治療に関するアドバイス（１）心臓、肺呼吸器
個別治療に関するアドバイス（２）筋骨格／機能／リハビリテーション、消化器／栄養
個別治療に関するアドバイス（３）神経、脳の画像評価、外科手術／麻酔
個別治療に関するアドバイス（４）一般医療ケア、遺伝カウンセリング／出生前診断／スクリーニング、医療提供者／看護支援
関連協力施設

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