アレイＣＧＨ診断活用ガイドブック 知っておきたい染色体微細構造異常症
発売日：2008年2月
- ISBN
- 978-4-7532-2292-6
- 著者情報
- 稲澤 譲治（イナザワ ジョウジ）
東京医科歯科大学難治疾患研究所ゲノム応用医学研究部門分子細胞遺伝分野教授
蒔田 芳男（マキタ ヨシオ）
旭川医科大学教育センター教授
羽田 明（ハタ アキラ）
千葉大学大学院医学研究院公衆衛生学教授
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商品説明
染色体異常症の解明に期待されるアレイCGH診断法。その基礎知識から検査・診断、さらに実例のアレイ解析結果より、定義から診断ポイントまで簡潔に記載した待望の1冊！
染色体異常症の解明に大きな期待が寄せられるアレイCGH診断法。
その基礎知識から実際の検査・診断まで、わかりやすく解説！
実例に基づく貴重なアレイ解析結果を30症例から提示、その定義から診断ポイントまでを簡潔に記載。
専門医・小児科医待望の最新情報がこの1冊で。
目次
I．アレイCGHの基礎知識１．アレイCGHの開発まで（１）２．アレイCGHの開発まで（２）３．アレイCGHの原理と実際（１）４．アレイCGHの原理と実際（２）５．アレイCGHの必須知識６．アレイCGHプロトコール（１）７．アレイCGHプロトコール（２）８．アレイCGHの検査レベルの取り組み（１）９．アレイCGHの検査レベルの取り組み（２）10．アレイCGH結果の記載方法11．診断への応用12．流産物を試料とした解析13．ゲノムコピー数多型（CNV）14．種々の染色体・ゲノム検査法15．アレイCGHの限界16．BACアレイを用いたアレイCGHと 他のマイクロアレイとの比較17．MCG Whole Genome Array-4500 による高密度アレイ解析18．高密度アレイ解析（X-tiling Array） II．染色体異常症の診かたと検査１．遺伝疾患総論２．サブテロメア欠失症候群３．サブテロメア異常診断法４．X連鎖精神発達遅滞５．診断検査法の選び方６．診断後の治療、療育７．腫瘍好発性疾患の医学的管理付録：染色体・遺伝子検査の手順フローチャートIII．アレイCGHによる染色体異常症の診断実例・ウィリアムス症候群、ダウン症候群、スミス・マグニス症候群など、30症例について、その定義 疫学、病因、臨床像、診断のポイントなどを提示IV．臨床症状記載シート用表現型チェック項目参考資料 代表疾患での成長曲線 臨床症状記載シート 各種関連サイトURL
商品詳細
- 出版社名
- 医薬ジャーナル社
- フォーマット
- 単行本
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